拿着基因检测报告的“准病人”：大夫，我啥时候会得肝癌？

本文摘要：面临基因检测结果，医生不不应建议其做到不必要的检测，取而代之的是明确提出一个监测计划，协助其早于找到、早于介入有可能不存在较高风险的疾病。“大夫，我老年痴呆啥时候发作啊？”34岁的丽莎拿着某著名基因检测的报告，走出神内科诊室。“大夫，你看这儿写出着，我是APOE4基因突变携带者，阿尔茨海默病患病风险升高。 还有这儿，我是PKHD1病原基因携带者，遗传性多囊肾病风险很高。这是什么意思啊？这病相当严重吗？

面临基因检测结果，医生不不应建议其做到不必要的检测，取而代之的是明确提出一个监测计划，协助其早于找到、早于介入有可能不存在较高风险的疾病。“大夫，我老年痴呆啥时候发作啊？”34岁的丽莎拿着某著名基因检测的报告，走出神内科诊室。“大夫，你看这儿写出着，我是APOE4基因突变携带者，阿尔茨海默病患病风险升高。

还有这儿，我是PKHD1病原基因携带者，遗传性多囊肾病风险很高。这是什么意思啊？这病相当严重吗？”丽莎一字一顿读书着生涩的病名，想要从医生口中告诉，自己怎么才能“不得阿尔茨海默病和遗传性多囊肾病”。她还回答了一个更加无非的问题：“这都是遗传病吧？那我现在要二胎，有风险吗？”不少医生找到，最近一两年带着基因检测报告走出诊室的“定病人”，更加多了。

“我是不是得提前退休啊？我能无法要孩子？我会会得老年痴呆啊？”这些问题的第一个特征，是离医学近、离哲学将近；第二个特征，是让医生束手无策、不得而知答案。了解你自己：基因检测的悄悄疯狂这年头，做到基因检测早已出了一种风尚。23魔方、水母基因、微基因，众多基因检测转入我们的视线，内容千奇百怪：祖源分析、身体健康风险评估、遗传病基因装载检查、运动能力、饮酒红脸风险……基因检测的疯狂，与许多高知大V的站台绝非关联。我第一次理解“基因检测”，是看了健美大V斌卡的软文，原文是“通过检测理解你的碳水、脂肪代谢水平，能让健美事半功倍。

”但当时只是心动，没行动。后来在知乎上，看见papi酱在镜头前夹起一块苦瓜，咀嚼了咀嚼说道：“好厌呀！”然后明确提出了一个终极问题：为什么有人不吃苦瓜厌、有人不苦呢？Papi酱拿着手机上的检测报告向你说明道：“原本是我对苦味较为脆弱啊！”然后又说道“我这个人抗压能力较为强劲。”最后，视频定格在“Papi和你一起测”几个大字上。

看见这儿，北上广浅的白领粉丝也许不会有八成心动、三成下单了。“我对苦味脆弱吗？我的抗压能力强劲吗？”每个人都对自己感兴趣，都想要事半功倍地健美、节食、道家，基因检测于是以捕捉到了这个性欲缺口。科学性：结果靠谱吗？可靠几分？在我的亲友中，不几乎统计资料就有最少10人出售了基因检测服务，还有的必要买了家庭套餐。我们办公室同事，也没有抵御寄居欲望，相聚淘宝了几套。

几经近1个月的唾液样本收集、返相赠样本、分析检测，报告呈现出在眼前时，我们却油然而生“被骗感觉”：这位同事的“抑郁症风险”，表明是平均值人群的0.1倍，在105种疾病中名列末尾。然而，她告诉他我们，自己18岁时就在精神专科医院发病过抑郁症，是个发作早于、病史宽的“典型病例”。而且在她的直系血亲中，爷爷、舅舅、大伯都曾被发病抑郁症或双相障碍，家族性抑郁症高发完全是没有跑完儿的事。

这个“误差”，是不是再次发生得过分小概率了？另一个问题也来了，身体健康风险中赫然名列榜首的那几项，比如银屑病6.43倍、心源性心脏病发2.49倍、胰腺癌1.99倍，我该上当吗？该多大程度上当？我需不需要去医院悬挂个号，理解下预防措施呢？实质上，消费级基因检测的假阳性、假阴性，仍然是正处于风口浪尖上的争议性话题。医学遗传学权威学术杂志《GeneticsinMedicine》今年3月公布的研究结果显示，Sanger法（消费级基因检测的常用技术）测序结果的假阳性率高达40%，也就是说，每5个报告说道“某病风险升高”的人里，就有2人是误报。假阴性问题某种程度不利，华大基因的“无自创检测事件”就是一例。

面临结果，如堕云雾的不光是消费者，还有医生。别看数字准确到了小数点后两位，想要对它作出准确理解却完全不有可能。就目前的医学水平，让医生说明与评估个体的遗传变异风险、得出详尽的防治计划，几近痴人说梦。

某种程度来自《GeneticsinMedicine》的研究认为，三分之二的医生不不愿说明基因检测结果，93%的儿科肿瘤医生指出，基因检测公司在发布所谓的“报告”之前，应该再行咨询遗传医学专家。病人就是要回答，我该怎么问？当精准医学走出大众视野，医生就失望地夹在了二者中间。不管怎样，就是有病人专门悬挂了你的号，拿着一纸基因检测报告来回答你：“医生，我的肝癌风险有10倍低，咋办啊？”你该如何应付？这个“太极”很差打，但有三个以不变应万变的原则：1.没“可笑”的问题有的医生表露出自己对基因检测结果的嗤之以鼻，必要说道“这个结果不科学，你不必上当，回来吧！”甚至取笑患者“你怎么还信这种东西？”这么不走心的问，来去找你的“病人”当然实在是在为难，会买账，轻则质问，轻则滋扰。

此时你要理解，他之所以费劲地排队挂号，无非是想要不吃颗“定心丸”。你虽不是神仙，不告诉他“几岁不会得老年痴呆”，但可以花上两分钟，解释一下目前基因检测的局限性，让他心中有数。2.知之为知之，不知为不知医学遗传学的进展瞬息万变，我们很难断言，某个基因位点否与某种疾病相关，大多数专科医生都对遗传学领域知之甚少。

所以，讲出你的观点时，尽可能别带上“主观色彩”。3.检查：三思而后行如果一个人的报告上表明“多囊肾风险是平均值人群的10倍”，他估算不会平着医生做到肾脏成像检查，不做到不得逞。作为医生，你知道要给一个无指征的健康人，进这张检查单吗？更进一步，如果临床方式不是成像，而是有创的前列腺甚至手术，这个风险谁来担？日本医学界再次发生的案例指出，临床医生的最重要义务之一，是协助患者权衡不做到临床的潜在益处，与做到不必要临床的潜在风险。

这意味著，面临基因检测结果，医生不不应建议其做到不必要的检测，取而代之的是明确提出一个监测计划，协助其早于找到、早于介入有可能不存在较高风险的疾病。以上内容仅有许可独家用于，予以版权方许可切勿刊登。

基因检测可提早找到癌症？沪基因检测附上天价一滴血就能提早临床体内疾病，筛查出有家族“基因地雷”爆炸的导火线……基因检测，广告宣传说道得很玄乎，随之伴的是市面上层出不穷的各类检测机构以及报价不一的检测价格。一家新的进机构则参照美国报价：检测一个基因费用为1000美元。

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