地中海贫血警惕遗传产前诊断

本文摘要：4岁的阳阳被追查患重型β地中海贫血(以下全称地贫)，随后阳阳的父母也被检查出有β地贫基因装载，阳阳妈妈担忧在老家反感一岁的小女儿不会会也是地贫儿?专家称之为，地贫是一种遗传病，父母想长成身体健康宝宝，应当在分娩前就检查一下双方否地贫基因携带者，如果是的话，一定要提高警惕尽早去找专科医生咨询，利用现有的医学手段挑选出身体健康的胎儿，不要等到地贫儿出生于后悔之晚矣。

4岁的阳阳被追查患重型β地中海贫血(以下全称地贫)，随后阳阳的父母也被检查出有β地贫基因装载，阳阳妈妈担忧在老家反感一岁的小女儿不会会也是地贫儿?专家称之为，地贫是一种遗传病，父母想长成身体健康宝宝，应当在分娩前就检查一下双方否地贫基因携带者，如果是的话，一定要提高警惕尽早去找专科医生咨询，利用现有的医学手段挑选出身体健康的胎儿，不要等到地贫儿出生于后悔之晚矣。夫妻都是β地贫基因携带者后代的遗传规律(黑色回应抱病染色体，夫妻各给一条染色体给胎儿)男女25%的机会长时间50%的机会为携带者25%的机会为重症地贫采访专家：广州医学院第三附属医院孕产妇研究室主任优生优育咨询门诊黎青典型悲剧：连生重症地贫儿父母四处行乞家中一旦生下地贫儿，父母揪心，孩子伤痛。患儿每月器官移植去铁化疗的费用低约三四千元。

目前，地贫是广东、广西地区分列在首位的出生缺陷病。想到这意外的一家人：一辆三轮车就是家，两个地贫儿，爸爸黄亚乌唱着情歌行乞。也许你曾在广州街头看到过这样的场景，到底，这一家人为了给孩子医治举家在广州街头行乞了三年多，好不容易归位了其中一个孩子的骨髓移植酬劳，寻找了配型的骨髓做到了手术，可术后20天，孩子就在伤痛中离开了人世，而小的孩子一旁坚决器官移植化疗，一旁在筹钱等骨髓移植……原本，地贫病来自父母的基因遗传，而在广东、广西两地具有这种遗传基因的人尤其多，广东大约每九个人就有一个是地贫基因携带者。

一旦两个同型携带者成婚生育，他们只有25%的机会长成几乎身体健康的宝宝，有50%的机会长成没症状的轻型携带者，另有25%的机会长成重型地贫儿。由于没做到孕前咨询跟产前检查，黄亚乌意外生育了两个本不应出生于的重型地贫儿，仍然到第五胎才怀上一个轻型地贫装载儿。重型地贫胎死腹中或生后发作一些人对地贫病缺少了解，指出男孩比女孩更加易患地贫。

黎青主任称之为，地贫主要分成α和β地贫，两种都是经常染色体的隐性遗传病，不是坐落于性染色体上，因此否患病与性别没关系。α和β地贫的有所不同在于，前者基因坐落于16号染色体上，而后者基因坐落于11号染色体上。因此，还有少数患者既患上α地贫又患上β地贫。另一个不同点是，α地贫多是重中型患者，因为重型患儿一般都会胎死腹中，即使成功生产出来，一般也不会在出生于后两小时内丧生，无法存活。

而且，重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来，因为其胎盘水肿得意，胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能成功出生于，且在分娩期间甚至是出生于后半岁内都没任何症状，B超也无法找到。一般在1岁内发作，如果不化疗的话，几岁就不会早夭，多数存活不多达10岁。

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